Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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» 18 oct. 2015 11:22 » dans Informations

:hi:

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Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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» 28 mars 2015 01:36 » dans Informations

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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» 03 déc. 2014 11:42 » dans Informations

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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Pboulanger Prés.

« 24 janv. 2014 17:26
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» 24 janv. 2014 17:26 » dans Informations

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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» 20 mars 2013 19:24 » dans Informations

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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Pboulanger Prés.

20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans Informations

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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« 29 juil. 2012 18:30
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» 29 juil. 2012 18:30 » dans Informations

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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29 juil. 2012 18:30
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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» 20 juil. 2012 11:25 » dans Informations

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union...

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20 juil. 2012 11:25
Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec precaution

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« 17 mai 2012 15:30
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» 17 mai 2012 15:30 » dans Informations

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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17 mai 2012 15:30

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[SMC] Exome sequencing and microarray identified a novel large exonic deletion in <em>SYT2</em> gene in an ultra-rare ca

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« 01 févr. 2023 12:00

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» 01 févr. 2023 12:00

J Genet. 2023;102:7.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a diverse group of diseases that have an underlying defect in...

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01 févr. 2023 12:00
[SMC] Respiratory insufficiency as a presenting symptom of congenital myasthenic syndromes

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« 31 janv. 2023 12:00

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» 31 janv. 2023 12:00

Acta Paediatr. 2023 Jan 31. doi: 10.1111/apa.16688. Online ahead of print.

ABSTRACT

AIM: Respiratory insufficiency can be a presenting symptom of...

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31 janv. 2023 12:00
[SMC] Pharmacological Treatments for Congenital Myasthenic Syndromes Caused by COLQ Mutations

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« 27 janv. 2023 12:00

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» 27 janv. 2023 12:00

Curr Neuropharmacol. 2023 Jan 26. doi: 10.2174/1570159X21666230126145652. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic...

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27 janv. 2023 12:00
[SMC] A novel phenotype of AChR-deficiency syndrome with predominant facial and distal weakness resulting from the inclu

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« 12 janv. 2023 12:00

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» 12 janv. 2023 12:00

Neuromuscul Disord. 2022 Dec 22;33(2):161-168. doi: 10.1016/j.nmd.2022.12.011. Online ahead of print.

ABSTRACT

Primary acetylcholine receptor...

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12 janv. 2023 12:00
[SMC] Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in

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« 07 janv. 2023 12:00

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» 07 janv. 2023 12:00

Hum Mol Genet. 2023 Jan 5:ddac309. doi: 10.1093/hmg/ddac309. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a...

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07 janv. 2023 12:00
[SMC] 260th ENMC International Workshop: Congenital myasthenic syndromes 11-13 March 2022, Naarden, The Netherlands

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« 07 janv. 2023 12:00

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» 07 janv. 2023 12:00

Neuromuscul Disord. 2022 Dec 14:S0960-8966(22)00730-1. doi: 10.1016/j.nmd.2022.12.006. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 36609117 | DOI:...

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07 janv. 2023 12:00
[SMC] From phosphorylation to phenotype - Recent key findings on kinase regulation, downstream signaling and disease sur

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« 07 janv. 2023 12:00

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» 07 janv. 2023 12:00

Cell Signal. 2023 Jan 3:110584. doi: 10.1016/j.cellsig.2022.110584. Online ahead of print.

ABSTRACT

Muscle-specific kinase (MuSK) is the key...

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07 janv. 2023 12:00
[SMC] Dystrophic Myopathy of the Diaphragm with Recurrent Severe Respiratory Failure is Congenital Myasthenic Syndrome 1

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« 02 janv. 2023 12:00

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» 02 janv. 2023 12:00

J Neuromuscul Dis. 2022 Dec 29. doi: 10.3233/JND-221542. Online ahead of print.

ABSTRACT

We here present the case of a patient with a congenital...

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02 janv. 2023 12:00
[SMC] A mutation in DOK7 in congenital myasthenic syndrome forms aggresome in cultured cells, and reduces DOK7 expressio

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« 29 déc. 2022 12:00

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» 29 déc. 2022 12:00

Hum Mol Genet. 2022 Dec 29:ddac306. doi: 10.1093/hmg/ddac306. Online ahead of print.

ABSTRACT

At the neuromuscular junction (NMJ), DOK7 enhances...

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29 déc. 2022 12:00
[SMC] Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases

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« 22 déc. 2022 12:00

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» 22 déc. 2022 12:00

Ann Lab Med. 2023 May 1;43(3):280-289. doi: 10.3343/alm.2023.43.3.280. Epub 2022 Dec 22.

NO ABSTRACT

PMID: 36544340 | DOI:...

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22 déc. 2022 12:00
[SMC] Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic

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« 16 déc. 2022 12:00

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» 16 déc. 2022 12:00

Neuromuscul Disord. 2022 Dec;32(11-12):870-878. doi: 10.1016/j.nmd.2022.10.001. Epub 2022 Oct 9.

NO ABSTRACT

PMID: 36522822 | DOI:...

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16 déc. 2022 12:00
[SMC] Life-Long Steroid Responsive Familial Myopathy With Docking Protein 7 Mutation

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« 21 nov. 2022 12:00

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» 21 nov. 2022 12:00

J Clin Neuromuscul Dis. 2022 Dec 1;24(2):80-84. doi: 10.1097/CND.0000000000000398.

ABSTRACT

Docking protein 7 (DOK7) congenital myasthenic...

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21 nov. 2022 12:00
[SMC] Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome

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« 15 nov. 2022 12:00

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» 15 nov. 2022 12:00

Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Nov 15:mcs.a006242. doi: 10.1101/mcs.a006242. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome...

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15 nov. 2022 12:00
[SMC] Severe congenital myasthenic syndrome with novel variants in the CHRND gene

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« 12 nov. 2022 12:00

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» 12 nov. 2022 12:00

Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15342. doi: 10.1111/ped.15342.

NO ABSTRACT

PMID: 36370373 | DOI: 10.1111/ped.15342

Source:

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12 nov. 2022 12:00
[SMC] The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: a nationwide study

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« 29 oct. 2022 12:00

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» 29 oct. 2022 12:00

J Neurol. 2022 Oct 29. doi: 10.1007/s00415-022-11440-0. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a...

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29 oct. 2022 12:00
[SMC] A Dpagt1 Missense Variant Causes Degenerative Retinopathy without Myasthenic Syndrome in Mice

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« 14 oct. 2022 12:00

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» 14 oct. 2022 12:00

Int J Mol Sci. 2022 Oct 9;23(19):12005. doi: 10.3390/ijms231912005.

ABSTRACT

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a heterogenous group...

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14 oct. 2022 12:00
[SMC] PURA syndrome: neuromuscular junction manifestations with potential therapeutic implications

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« 09 oct. 2022 12:00

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» 09 oct. 2022 12:00

Neuromuscul Disord. 2022 Sep 22:S0960-8966(22)00676-9. doi: 10.1016/j.nmd.2022.09.007. Online ahead of print.

ABSTRACT

PURA syndrome is caused by...

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09 oct. 2022 12:00
[SMC] Abnormal decrement on high-frequency repetitive nerve stimulation in congenital myasthenic syndrome with GFPT1 mut

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« 03 oct. 2022 12:00

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» 03 oct. 2022 12:00

Front Neurol. 2022 Sep 15;13:926786. doi: 10.3389/fneur.2022.926786. eCollection 2022.

ABSTRACT

OBJECTIVES: Congenital myasthenic syndrome (CMS)...

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03 oct. 2022 12:00
[SMC] Unfolding of Novel Independent Missense Mutations in VAMP2 and AGRN and Their Collective Role in Global Developmen

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« 30 sept. 2022 12:00

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» 30 sept. 2022 12:00

Cureus. 2022 Aug 27;14(8):e28464. doi: 10.7759/cureus.28464. eCollection 2022 Aug.

ABSTRACT

Vesicle-associated membrane protein 2 ( VAMP2 ) and...

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30 sept. 2022 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndromes in Turkey: Clinical and Molecular Characterization of 16 Cases With Three Novel Mu

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« 13 sept. 2022 12:00

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» 13 sept. 2022 12:00

Pediatr Neurol. 2022 Aug 18;136:43-49. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.001. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital...

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