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L’Académie nationale de médecine publie un rapport sur les maladies rares et le modèle français

L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les maladies rares et le modèle français. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer la prise en charge de ces maladies dans le cadre des 131 Centres de références nationaux et de Centres de compétences régionaux et des 23 Filières santé maladies rares. Le domaine des maladies d’origine génétique est celui dans lequel la recherche a le plus progressé avec l’analyse de panels de gènes et l’étude d’exome permettant d’identifier les gènes responsables des maladies génétiques. Les médicaments orphelins sont mis à la disposition des patients dans un cadre spécifique facilitant leur accès. Le rôle d’information et de soutien des associations de patients, ainsi que l’éducation thérapeutique sont importants.
L’Académie recommande l’enseignement des maladies rares dans le cadre des études médicales et de la formation des spécialistes, la structuration de la transition enfant-adulte pour les malades rares de l’enfance, et la désignation de médecins correspondants dans chaque centre hospitalo-universitaire.
Ce rapport est à rapprocher du rapport final sur l'évaluation de la recherche du deuxième plan national des maladies rares publié par le Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) et décrit dans l’éditorial de cette newsletter.