[SMC]Syndromes myasthéniques congénitaux

Rubrique ouverte à tous en lecture seule.
POUR ACCEDER AUX NOMBREUX AUTRES FORUMS IL EST NECESSAIRE DE S'INSCRIRE (fonction M'enregistrer en haut à droite de l'écran).
Répondre
Avatar du membre

Auteur du sujet
Pboulanger
Administrateur
Administrateur
Messages : 5784
Enregistré le : 02 févr. 2010 18:41
Localisation : La Chapelle en Serval F-60520
Âge : 63
    Windows 10 Firefox
Genre :
Zodiaque :
Âge : 63
Contact :
France

[SMC]Syndromes myasthéniques congénitaux

Message par Pboulanger » 05 avr. 2019 12:25

:hi:

:arrow: Lu sur : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30808424


Traduction disponible directement en cliquant en bas à droite de ce message sur l'expression Traduire en

Image

Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 26;14(1):57. doi: 10.1186/s13023-019-1025-5.
Congenital myasthenic syndromes.
Finsterer J1.


Abstract

  • OBJECTIVES:
    Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a genotypically and phenotypically heterogeneous group of neuromuscular disorders, which have in common an impaired neuromuscular transmission. Since the field of CMSs is steadily expanding, the present review aimed at summarizing and discussing current knowledge and recent advances concerning the etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of CMSs.

  • METHODS:
    Systematic literature review.

  • RESULTS:
    Currently, mutations in 32 genes are made responsible for autosomal dominant or autosomal recessive CMSs.
    These mutations concern 8 presynaptic, 4 synaptic, 15 post-synaptic, and 5 glycosilation proteins.

    These proteins function as ion-channels, enzymes, or structural, signalling, sensor, or transporter proteins. The most common causative genes are CHAT, COLQ, RAPSN, CHRNE, DOK7, and GFPT1.

    Phenotypically, these mutations manifest as abnormal fatigability or permanent or fluctuating weakness of extra-ocular, facial, bulbar, axial, respiratory, or limb muscles, hypotonia, or developmental delay.

    Cognitive disability, dysmorphism, neuropathy, or epilepsy are rare. Low- or high-frequency repetitive nerve stimulation may show an abnormal increment or decrement, and SF-EMG an increased jitter or blockings.

    Most CMSs respond favourably to acetylcholine-esterase inhibitors, 3,4-diamino-pyridine, salbutamol, albuterol, ephedrine, fluoxetine, or atracurium.

  • CONCLUSIONS:
    CMSs are an increasingly recognised group of genetically transmitted defects, which usually respond favorably to drugs enhancing the neuromuscular transmission.
    CMSs need to be differentiated from neuromuscular disorders due to muscle or nerve dysfunction.





Article intégral disponible pour nos donateurs ainsi que sa traduction en français.





Message d' un membre de l'équipe technique
Pour les utilisateurs d'I-phone
ci-dessous le lien vers Google Trad

https://translate.google.fr/translate?h ... 2F30808424
Message d' un membre de l'équipe technique
Nous utilisons des services automatiques de traduction fournis
par Yandex ou Google.
Soyez vigilant sur le risque de contre-sens inhérent à ce genre d'outils.
Amicalement,
Image

Répondre

Retourner vers « Informations »