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02/10/2012 - Myasthénie auto-immune : le gène ENOX1, potentiellement lié à une forme familiale de la maladie
Pour 4% des patients, la myasthénie auto-immune (habituellement sporadique) est issue d’une histoire familiale.
Dans un article publié en juin 2012, une équipe britannique a cherché le gène en cause d’une forme familiale de myasthénie dans une famille consanguine pour laquelle 5 des 10 enfants présentaient une myasthénie à début tardif. Elle a identifié le gène ENOX1 (ecto-NADH oxydase 1), qui pourrait être lié à cette forme de la maladie.
Références :
Landouré G, et coll. A candidate gene for autoimmune myasthenia gravis. Neurology. 2012 Jul 24;79(4):342-7. Epub 2012 Jun 27.