Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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Pboulanger Prés.

« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
Réponses : 1
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Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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Pboulanger Prés.

18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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« 24 janv. 2014 17:26
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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] Congenital myasthenic syndromes a rare case of AGRN mutation

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« 24 nov. 2025 12:00

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» 24 nov. 2025 12:00

Am J Neurodegener Dis. 2025 Oct 15;14(5):108-111. doi: 10.62347/HYNF1809. eCollection 2025.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes...

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24 nov. 2025 12:00
[SMC] Exosome-rich mesenchymal stem cell secretome improves strength in patients with amyotrophic lateral sclerosis, Ken

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« 24 nov. 2025 12:00

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» 24 nov. 2025 12:00

Am J Stem Cells. 2025 Oct 15;14(4):217-229. doi: 10.62347/FTXA8845. eCollection 2025.

ABSTRACT

AIM: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Lewy Body...

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24 nov. 2025 12:00
[SMC] Prevalence and Geographical Distribution of Patients With Congenital Myasthenic Syndromes in the United Kingdom

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« 18 nov. 2025 12:00

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» 18 nov. 2025 12:00

Muscle Nerve. 2025 Nov 18. doi: 10.1002/mus.70063. Online ahead of print.

ABSTRACT

INTRODUCTION/AIMS: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are...

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18 nov. 2025 12:00
[SMC] The Neuromuscular Junction: A Shared Vulnerability in Aging and Disease

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« 12 nov. 2025 12:00

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» 12 nov. 2025 12:00

J Neurosci. 2025 Nov 12;45(46):e1353252025. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1353-25.2025.

ABSTRACT

The neuromuscular junction (NMJ) is a specialized...

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12 nov. 2025 12:00
[SMC] In vitro cell model to dilucidate the underlying molecular mechanism associated with ophthalmic manifestation of c

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« 05 nov. 2025 12:00

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» 05 nov. 2025 12:00

Front Genet. 2025 Oct 21;16:1678103. doi: 10.3389/fgene.2025.1678103. eCollection 2025.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Congenital Disorders of...

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05 nov. 2025 12:00
[SMC] RAPSN-Associated Congenital Myasthenic Syndrome due to Biallelic Single Nucleotide Variants at the Same Position

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« 29 oct. 2025 11:00

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» 29 oct. 2025 11:00

Case Rep Genet. 2025 Oct 20;2025:1882021. doi: 10.1155/crig/1882021. eCollection 2025.

ABSTRACT

Biallelic pathogenic variants in RAPSN cause a...

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29 oct. 2025 11:00
[SMC] Diagnosis of MG and differential diagnoses

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« 16 oct. 2025 12:00

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» 16 oct. 2025 12:00

Int Rev Neurobiol. 2025;183:21-30. doi: 10.1016/bs.irn.2025.04.034. Epub 2025 May 27.

ABSTRACT

The diagnostic workup for myasthenia gravis extends...

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16 oct. 2025 12:00
[SMC] Future perspectives on myasthenia gravis and related disorders

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« 16 oct. 2025 12:00

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» 16 oct. 2025 12:00

Int Rev Neurobiol. 2025;183:191-197. doi: 10.1016/bs.irn.2025.04.016. Epub 2025 May 9.

ABSTRACT

The diagnostic precision of MG, along with the...

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16 oct. 2025 12:00
[SMC] Epidemiological study of congenital myasthenic syndromes based on national electronic health database of Turkiye

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« 08 oct. 2025 12:00

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» 08 oct. 2025 12:00

North Clin Istanb. 2025 Aug 8;12(4):468-474. doi: 10.14744/nci.2025.08455. eCollection 2025.

ABSTRACT

OBJECTIVE: Congenital myasthenic syndromes...

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08 oct. 2025 12:00
[SMC] Effective Treatment of Colq-Deficient Mice with Adeno-Associated Virus Type Rh74-Mediated Gene Therapy

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« 08 oct. 2025 12:00

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» 08 oct. 2025 12:00

Hum Gene Ther. 2025 Oct 8. doi: 10.1177/10430342251386011. Online ahead of print.

ABSTRACT

Mutations in human COLQ , which encodes the...

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08 oct. 2025 12:00
[SMC] Botulism, Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, and Congenital Myasthenic Syndromes

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« 02 oct. 2025 12:00

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» 02 oct. 2025 12:00

Continuum (Minneap Minn). 2025 Oct;31(5):1303-1328. doi: 10.1212/cont.0000000000001613. Epub 2025 Oct 2.

ABSTRACT

OBJECTIVE: This article covers...

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02 oct. 2025 12:00
[SMC] Limb-Girdle Muscular Dystrophies

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» 02 oct. 2025 12:00

Continuum (Minneap Minn). 2025 Oct;31(5):1344-1371. doi: 10.1212/cont.0000000000001615. Epub 2025 Oct 2.

ABSTRACT

OBJECTIVE: This article reviews...

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02 oct. 2025 12:00
[SMC] Neuromuscular diseases in pediatrics with specific treatments

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» 02 oct. 2025 12:00

Medicina (B Aires). 2025 Sep;85 Suppl 4:34-40.

ABSTRACT

This article provides an overview of neuromuscular diseases in childhood for pediatric...

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02 oct. 2025 12:00
[SMC] Screening for Congenital Myasthenic Syndromes in Adults With Seronegative Myasthenia Gravis Using Next-Generation

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« 26 sept. 2025 12:00

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» 26 sept. 2025 12:00

Neurology. 2025 Oct 21;105(8):e214177. doi: 10.1212/WNL.0000000000214177. Epub 2025 Sep 26.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Myasthenia gravis...

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26 sept. 2025 12:00
[SMC] Role of Nuclear Envelope Proteins in the Structure and Function of the Neuromuscular Junction: Focus on Subsynapti

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« 26 sept. 2025 12:00

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» 26 sept. 2025 12:00

Subcell Biochem. 2025;115:23-35. doi: 10.1007/978-3-032-00537-3_2.

ABSTRACT

The role of the nuclear envelope (NE) in skeletal muscle function was...

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26 sept. 2025 12:00
[SMC] The new variant c.458C>G in CHRNA1 causes late-onset post-synaptic slow-channel congenital myasthenic syndrome

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« 24 sept. 2025 12:00

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» 24 sept. 2025 12:00

Clinics (Sao Paulo). 2025 Sep 23;80:100791. doi: 10.1016/j.clinsp.2025.100791. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 40992289 | DOI:...

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24 sept. 2025 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndrome in Pregnancy: A Case Report and Literature Review on Peripartum Management Strategy

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« 05 sept. 2025 12:00

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» 05 sept. 2025 12:00

Cureus. 2025 Aug 4;17(8):e89337. doi: 10.7759/cureus.89337. eCollection 2025 Aug.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of...

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05 sept. 2025 12:00
[SMC] An observational longitudinal study of congenital myasthenic syndromes

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« 04 sept. 2025 12:00

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» 04 sept. 2025 12:00

Neuromuscul Disord. 2025 Aug 24;54:106209. doi: 10.1016/j.nmd.2025.106209. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)...

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04 sept. 2025 12:00
[SMC] Galactose treatment rescues neuromuscular junction transmission in glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1 (

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« 29 août 2025 12:00

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» 29 août 2025 12:00

Hum Mol Genet. 2025 Aug 29:ddaf140. doi: 10.1093/hmg/ddaf140. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) arise from...

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29 août 2025 12:00
[SMC] Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome Due to CHRND Mutation in South Korea

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« 29 août 2025 12:00

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» 29 août 2025 12:00

J Clin Neurol. 2025 Sep;21(5):464-466. doi: 10.3988/jcn.2025.0186.

NO ABSTRACT

PMID: 40878311 | DOI: 10.3988/jcn.2025.0186

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