Syndrome myopathique révélant une myasthénie à anticorps anti-MuSK

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Syndrome myopathique révélant une myasthénie à anticorps anti-MuSK

Message par Pboulanger » 12 juin 2016 10:30

:hi:

Lu sur http://www.lissa.fr/rep/articles/EL_S0035378716001302
Syndrome myopathique révélant une myasthénie à anticorps anti-MuSK
Auteurs : Farhat E, Benabdelaziz I1, Chelly H1, Ben Sassi S1, Hentati F1, Zouari M1
Affiliations : 1Service de neurologie, Institut national Mongi Ben Hamida de neurologie, Tunis, Tunisie
Détails : 2016; 172 A52-A52


Résumé
  • Introduction
    La myasthénie à anticorps anti-MuSK (MuSK-MG) est une entité rare, caractérisée par une atteinte prédominante sur les muscles oculo-bulbaires. Nous rapportons un premier cas révélé par un syndrome myopathique.
  • Observation
    Une patiente, âgée de 20 ans, issue d’un mariage consanguin et sans antécédents familiaux, nous a consulté pour troubles de la marche d’aggravation progressive depuis 5 ans. Des troubles fluctuants de la vision, la phonation, la déglutition et respiratoires étaient associés. L’examen a trouvé un syndrome myopathique avec une atteinte des deux ceintures. L’amyotrophie prédominait sur les muscles proximaux avec un décollement franc des omoplates, sans atrophie de la langue ni des muscles de la face. L’EMG a montré un tracé myogène sans décrément significatif. La biopsie musculaire a objectivé une atrophie des fibres de type 2 sur les colorations ATPasiques, évoquant un syndrome myasthénique. Les anticorps antirécepteurs à l’acétylcholine étaient négatifs. Le dosage des anticorps anti-MuSK étaient positifs confirmant le diagnostic de MuSK-MG. Le scanner thoracique ne trouvait pas de thymome. Les explorations fonctionnelles respiratoires ont conclu à une atteinte sévère mixte à prédominance restrictive. La patiente a été traitée des échanges plasmatiques, azathioprine et corticoïdes, avec intolérance aux anticholinestérasiques. L’amélioration était lente.
  • Discussion
    La MuSK-MG est caractérisée par une atteinte bulbaire et respiratoire sévères ainsi qu’une atrophie linguale et faciale. L’atteinte des muscles des membres est moins fréquente et habituellement modérée. Notre patiente présentait un tableau clinique atypique par la prédominance du syndrome myopathique. L’EMG est peu sensible et le thymome est souvent absent. L’intolérance aux anticholinestérasiques est un élément clé du diagnostic.


    Conclusion
    Ceci est à nos connaissances le premier cas de MuSK-MG révélé par un syndrome myopathique. L’atrophie des fibres de type 2 est une donnée histologique majeure pouvant faciliter le diagnostic.
Amicalement,
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