Syndrome myasthénique congénital "rapsyn " aggravé par la fluoxetine

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Syndrome myasthénique congénital "rapsyn " aggravé par la fluoxetine

Message par Pboulanger » 11 août 2016 11:39

:hi:

Lu sur http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1 ... avedsearch
Traduction disponible directement en cliquant en bas à droite de ce message sur notre forum

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Rapsyn congenital myasthenic syndrome worsened by fluoxetine
Amy C. Visser MD, Ruple S. Laughlin MD, William J. Litchy MD, Eduardo E. Benarroch MD andMargherita Milone MD, PhD*
First published: 10 August 2016
DOI: 10.1002/mus.25244



Abstract
  • Introduction:

    Fluoxetine is a selective serotonin reuptake inhibitor and long-lived open channel blocker of the acetylcholine receptor, often used in the treatment of slow-channel congenital myasthenic syndromes (CMS).
  • Methods:

    We report a 42-year-old woman who had a history of episodic limb weakness that worsened after initiation of fluoxetine for treatment of depression. Genetic testing for CMS revealed a homozygous pathogenic mutation in the rapsyn (RAPSN) gene (p.Asn88Lys). Electrodiagnostic testing was performed before and 1 month after discontinuation of fluoxetine.
  • Results:

    The 2 Hz repetitive nerve stimulation of the fibular and spinal accessory nerves showed a baseline decrement of 36% and 14%, respectively. One month after discontinuing fluoxetine, the spinal accessory nerve decrement was no longer present, and the decrement in the fibular nerve was improved at 17%.
  • Conclusions:

    This case demonstrates worsening of both clinical and electrophysiologic findings in a patient with CMS secondary to a RAPSN mutation treated with fluoxetine. Muscle Nerve, 2016
Amicalement,
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