[SMC] Identification d’une nouvelle mutation

[Pboulanger]

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Lu dans la newletter de l'institut de Myologie visible icihttp://www.institut-myologie.org/ewb_pa ... _10855.php

"Identification d’une nouvelle mutation qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur de l’acétylcholine

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de patients atteints d’une forme génétiquement déterminée de myasthénie avec début précoce (généralement dans la petite enfance ou à la naissance). On classe ces syndromes d’après le siège de l’atteinte de la jonction neuromusculaire : présynaptique, synaptique ou post-synaptique. Le plus souvent, les SMC sont dus à des mutations dans une des 5 unités du récepteur de l’acétylcholine. L’unité εadulte de ce récepteur vient se substituer à l’unité γfœtale.
Dans un article publié en mars 2012, une équipe britannique a identifié une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital du à une réduction de la conductance du canal ionique du récepteur de l’acétylcholine. Il s’agit d’une délétion dans un domaine transmembranaire très conservé. Elle a été découverte chez une femme qui présentait une faiblesse généralisée des membres et une atteinte bulbaire et respiratoire modérément évolutives. Elle présentait aussi un ptosis et une ophtalmoplégie. Le séquençage direct de l’ADN a mis en évidence 2 mutations dans l’exon 8 du gène codant la sous-unité εdu récepteur de l’acétylcholine. Après des expériences sur des cellules en culture exprimant l’un de ces récepteurs mutés, les auteurs concluent à la découverte d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital avec une diminution de la conductance du canal du récepteur de l’acétylcholine, liée à une délétion, et mis en évidence par l’association à une 2èmemutation responsable d’une baisse d’expression du récepteur à la surface cellulaire.

Références :

Webster R, et coll. A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance. Brain. 2012 Apr;135(Pt 4):1070-80. Epub 2012 Mar 1."