SMC : Pathogénèse, diagnostic et traitement

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SMC : Pathogénèse, diagnostic et traitement

Message par PBoulanger » 28 avr. 2015 11:54

:hi:

Lu sur Publimed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2579 ... t=Abstract" onclick="window.open(this.href);return false; cette publication :
Congenital myasthenic syndromes: pathogenesis, diagnosis, and treatment.
Engel AG1, Shen XM2, Selcen D2, Sine SM3.
Author information

Abstract

The congenital myasthenic syndromes (CMS) are a diverse group of genetic disorders caused by abnormal signal transmission at the motor endplate, a special synaptic contact between motor axons and each skeletal muscle fibre. Most CMS stem from molecular defects in the muscle nicotinic acetylcholine receptor, but they can also be caused by mutations in presynaptic proteins, mutations in proteins associated with the synaptic basal lamina, defects in endplate development and maintenance, or defects in protein glycosylation.

The specific diagnosis of some CMS can sometimes be reached by phenotypic clues pointing to the mutated gene. In the absence of such clues, exome sequencing is a useful technique for finding the disease gene. Greater understanding of the mechanisms of CMS have been obtained from structural and electrophysiological studies of the endplate, and from biochemical studies.

Present therapies for the CMS include cholinergic agonists, long-lived open-channel blockers of the acetylcholine receptor ion channel, and adrenergic agonists. Although most CMS are treatable, caution should be exercised as some drugs that are beneficial in one syndrome can be detrimental in another.
et notre modeste traduction :
Résumé
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont un groupe d' affections génétiques diverses, causées par un dysfonctionnement dans la transmission au niveau de la plaque motrice, la zone de contact membranaire(synapse) entre les motoneurones et chaque fibre musculaire des muscles.

La plupart des SMC ont pour origine une anomalie moléculaire des récepteurs nicotiniques de l’acétylcholine, mais ils peuvent également être causés par une mutation des protéines présynaptique, par une mutation des protéines associés à la lame basale synaptique, anomalie dans le développement et la maintenance de la plaque motrice, ou anomalie de la glycolysation des protéines.

Le diagnostique spécifique de certains SMC peut, des fois, être obtenu par des indices phénotypiques pointant sur la mutation d'un gène .
Dans l'absence de tels indices. L'analyse de la variation génétique est une technique très utile pour trouver quel gène est anormal.
Une plus grande compréhension des mécanismes des SMC ont été obtenu par une analyse,de la structure et de l’électrophysiologie de la jonction neuro musculaire, et par des études biochimique.

Les traitements actuels pour les SMC sont les agonistes cholinergique, les réducteurs de la durée d'ouverture du canal ionique (sulfate de quinine), et les agonistes adrénergique (adrénaline, noradrénaline).

Même si la plupart des SMC sont traitables, il faudra faire attention car une molécule qui sera bénéfique pour une forme du syndrome pourra être néfaste pour un autre.
Amicalement,
Image

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