Thérapie Anti cholinestérasique : Aggravation de la faiblesses due à une nouvelle mutation du gène DOK7

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Pboulanger
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Thérapie Anti cholinestérasique : Aggravation de la faiblesses due à une nouvelle mutation du gène DOK7

Message par Pboulanger » 21 nov. 2015 03:28

:hi:

Lu sur Publimed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26583494 une publication intitulée :
"Thérapie Anti cholinestérasique : Aggravation de la faiblesses des membres et du maintien de la tête due à une nouvelle mutation du gène DOK-7"
Traduction disponible directement en cliquant en bas à droite de ce message sur notre forum
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Anticholinesterase Therapy Worsening Head Drop and Limb Weakness Due to a Novel DOK7 Mutation.
Lozowska D1, Ringel SP, Winder TL, Liu J, Liewluck T.

Abstract

Dok-7 myasthenia is an autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.

Anticholinesterase therapy is ineffective and may worsen the weakness in patients with Dok-7 myasthenia or few other forms of congenital myasthenic syndromes.

We describe a 31-year-old man previously diagnosed with seronegative myasthenia gravis.

Repetitive stimulation of the right spinal accessory nerve showed 51% decrement. Needle electromyography revealed myopathic changes in clinically affected muscles. Muscle biopsy was normal.
The patient was referred to us for worsening weakness after taking pyridostigmine.

We searched for DOK7 mutations and identified compound heterozygous mutations of a common c.1124_1127dupTGCC mutation and a novel splice site mutation, c.772+2_+4delinsCCGGGCAGGCGGGCA.

Discontinuation of pyridostigmine improved weakness.

He further regained strength with oral albuterol therapy and decrement was reduced to 25%. Worsening of symptoms with anticholinesterase therapy in patients with "seronegative myasthenia gravis" should prompt clinicians to consider a possibility of congenital myasthenic syndromes to avoid unnecessary use of immunosuppressive therapy. Patients with Dok-7 myasthenia respond well to oral albuterol treatment.
Les auteurs n'étant pas anglophones de naissance, les robots traducteurs ont du mal à faire un texte de qualité.

Voici une traduction humaine offerte par l'un des membres de l'Association
La myasthénie Dok-7 est un syndrome myasthéniques congénital de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène DOK7.

Les Anti-cholinestérasique sont inefficaces et peuvent aggraver la faiblesse musculaire chez ces patients myasthénique DOK7 ainsi que pour les autres formes de syndromes myasthéniques congénitaux.

Nous décrivons le cas d’un homme de 31 ans précédemment diagnostiqué avec une myasthénie séronégative.

Une stimulation répétitive du nerf spinal droit a montré un décrément de 51%. L’EMG fibre unique a révélé des anomalies myopatiques dans les muscles cliniquement affectés. La biopsie musculaire était normale.

Le patient nous a été transféré suite à une aggravation de la faiblesse après la prise de pyridostigmine.


Nous avons cherché des mutations du gène DOK7 et avons identifiés une association d'une mutation hétérozygotes commune c.1124_1127dupTGCC et d’une nouvelle mutation de site d'épissage, c.772 + 2_ + 4delinsCCGGGCAGGCGGGCA.

L’arrêt de la pyridostigmine a améliorée les faiblesses.


Il a retrouvé davantage de force avec la prise orale d'albutérol et son décrément a été réduit à 25%. L’aggravation des symptômes après la prise d’anti-cholinestérase chez les patients « séronégatifs » devrait inciter les cliniciens à envisager la possibilité de syndromes myasthéniques congénitaux afin d'éviter l'utilisation inutile d’une thérapie immunosuppressive.

Les patients atteints de myasthénie Dok-7 répondent bien au traitement d'albutérol orale.
Amicalement,
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