SMC lié à des mutations du gène SYT2 : une étude anglaise précise le phénotype

Rubrique ouverte à tous en lecture seule.
POUR ACCEDER AUX NOMBREUX AUTRES FORUMS IL EST NECESSAIRE DE S'INSCRIRE (fonction M'enregistrer en haut à droite de l'écran).
Répondre
Avatar du membre

Auteur du sujet
Pboulanger
Administrateur
Administrateur
Messages : 4717
Enregistré le : 02 févr. 2010 18:41
Localisation : La Chapelle en Serval F-60520
    Windows 8.1 Firefox
Genre :
Zodiaque : Lion
Âge : 61
Contact :
France

SMC lié à des mutations du gène SYT2 : une étude anglaise précise le phénotype

Message par Pboulanger » 01 févr. 2016 11:19

:hi:

Lu sur le site de l'institut de myologie
SMC lié à des mutations du gène SYT2 : une étude anglaise précise le phénotype
25 janvier 2016


Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de personnes présentant des manifestations cliniques de type myasthénique, survenant dans un contexte familial. Les SMC restent un groupe hétérogène sur le plan clinique et surtout génétique. On distingue en fonction de la localisation du défaut génique des SMC pré-synaptiques, des SMC synaptiques et des SMC post-synaptiques. A cela s’ajoutent des SMC, plus difficiles à classer, en rapport avec un défaut de glycolysation de certaines protéines. Le démembrement des SMC a eu pour conséquence heureuse de pouvoir établir des protocoles thérapeutiques plus rationnels en fonction de la réponse ou de l’absence de réponse aux anticholinestérasiques et à d’autres molécules agissant sur la jonction neuromusculaire.

Dans un article publié en décembre 2015, des chercheurs anglais de Newcastle se sont intéressés à une forme de SMC présynaptique très récemment décrite et en rapport avec des anomalies dans le gène SYT2 codant la synaptotagmine. En agrégeant les données cliniques, électrophysiologiques et moléculaires de deux familles, les auteurs établissent les particularités phénotypiques de cette forme extrêmement rare de SMC transmise selon un mode autosomique dominant. Le tableau clinique est constamment trompeur, les individus malades se présentant avec un déficit franchement distal faisant invariablement évoquer une maladie de Charcot-Marie-Tooth ou une motoneuropathie distale. Le profil électromyographique est en faveur d’une atteinte présynaptique et s’accompagne curieusement d’un allongement de la période de potentiation post-tétanique. Enfin, la réponse à la 3-4-di-aminopyridine est bien meilleure que celle obtenue avec les anticholinestérasiques classiques.

Electrophysiologic features of SYT2 mutations causing a treatable neuromuscular syndrome.
Whittaker RG, Herrmann DN, Bansagi B, Hasan BA, Lofra RM, Logigian EL, Sowden JE, Almodovar JL, Littleton JT, Zuchner S, Horvath R, Lochmüller H.
Neurology. 2015 (Dec).
Amicalement,
Image

Répondre

Retourner vers « Informations »